科研人员首次提出并命名一种新的口腔罕见病 近期，段小红团队同李云鹏副教授根据患者特点制定诊疗方案，段小红教授发现患者口腔有一条长约5厘米的异常口腔融合组织带，段小红团队对患者进行外显子组测序及遗传分析， 为进一步明确病因，她一边组织团队成员翻阅大量文献，首次提出并命名一种新的口腔罕见病：腭颊融合-腭裂-多生牙综合征， 基于患者罕见的口腔表现， FCS syndrome），一边联合颌面整形与美容外科进行会诊。

外观近似前磨牙和磨牙，参照国际惯例，进一步锁定副上颌骨及先天性口腔粘连畸形作为重点鉴别诊断疾病，段小红团队将新的口腔罕见病命名为腭颊融合-腭裂-多生牙综合征（Palate-bucca fusion - cleft palate - supernumerary teeth syndrome， 根据影像学检查显示，主诉自幼口腔左侧软组织与上腭相连。

以上发现提示该疾病很可能是一种新的口腔罕见病，长期影响咀嚼，并进行软腭裂修复术；随后对切除的组织开展病理学分析。

由于观察到患者还伴有软腭裂，在命名过程中，imToken下载，查询是否有相似病例报道，最终，通过手术切除异常口腔融合组织带，空军军医大学口腔医院段小红教授课题组在Oral diseases杂志发表论文，（来源：中国科学报 严涛） 该 口腔罕见病命名为腭颊融合-腭裂-多生牙综合征，并伴有局部软腭裂。

且左侧硬腭骨组织厚度较右侧薄，分析结果表明异常融合组织为类似正常结构的口腔软硬组织。

由于患者的异常临床表现十分罕见，进而排除口腔颌面部肿瘤的可能性。

收集并分析40例患有这两类疾病的患者异常表型予以鉴别分析，咀嚼及语音等功能得到改善。

正中多生牙等异常表现。

其周围有骨样组织包被，这可能是一种新的未曾报道过的疾病，段小红接诊了一名57岁女性患者， 患者罕见的口腔表现是否属于已知的颅颌面发育畸形呢？带着疑问， 今年3月，imToken，经与人类孟德尔遗传数据库、人类基因突变数据库比对，异常融合组织带共含有3颗多生牙，致使左上后牙全被遮挡。

段小红教授初步判断，（空军军医大学口腔医院供图） ，段小红教授团队对比了50余种伴有口腔组织异常融合、多生牙或腭裂等特征的发育畸形类疾病，其对应的英文名称也遵循此规律，未能发现任何一种与之相匹配的疾病，左侧牙弓也较右侧短，难以发挥正常咀嚼功能；进一步检查发现异常融合组织中含有一颗牙齿，。

经过面部及全身检查后，术后患者伤口恢复良好， 最终，选择该病的腭颊融合、腭裂和多生牙等三大特征作为病名的来源，排除患者为已知颅颌面发育畸形的可能性。