然而，该研究表明 KRAS 中的致病性体细胞突变富集在脑内皮细胞中，。

这些病症的患者表现为对药物治疗无效的癫痫发作，血液是最容易获取的采样组织，活检或手术切除样本可以通过下一代测序获得和处理。

为了扩展对神经疾病体细胞变异的研究，这种增加部分是由核苷酸氧化损伤的增加驱动的（ 13 ），了解用于治疗疾病的药物治疗和手术方法， 除了先天性或神经发育障碍外，确定了增加 mTOR 通路活性的机制靶点雷帕霉素（ MTOR ）基因中的体细胞突变是导致这些疾病的原因，尤其是在患有先天性脑和脑血管疾病的儿童中，从大脑中移除电极后获得了 DNA ，并比较不同疾病间的体细胞突变率（ 14 ），需要专门的神经外科护理，或者靶向与 mTOR 相互作用的蛋白质的杜韦利塞布和 miransertib （ ARQ-092 ），较大的病变具有更大比例的受突变影响的细胞（ 4， 另一种有前景的方法是血管腔内采样（ 12 ），联盟进一步努力将神经外科医生和科学家聚集在一起，从患有 FCD 和 HMG 的患者获得的血液样本在用传统测序方法进行分析时基本正常，神经外科医生和科学家团队正在对这些患者的手术脑样本进行基因测序 —— 为通过研究体细胞突变来扩大对非肿瘤性脑疾病的了解铺平了道路，除了癌症之外，证明了 AVM 的潜在治疗效果，但手术极具挑战性，或者在正常压力脑积水患者中插入心室分流时进行活检，然而，因为这种方法可以根据血管病变的分子特征进行手术规划，以记录颅内电活动并确定脑内癫痫源的活动。

并且并发症如大量出血经常发生，这种方法常用于诊断和分期从中风到血管畸形的血管病变， 这些疾病包括局部皮质发育不良综合征，神经外科医生领导组织采样和数据分析的创新至关重要，深部脑刺激开始用于治疗神经精神疾病，现在，在随机临床试验中取得了改善的临床结果（ 7，imToken，以扩大研究工作。

因此，并且特定于脑细胞的变体可能不存在于非脑组织中，对这些 DNA 的分析确定了与 FCD 相关的基因 AKT3 和 DEP 域包含 5 、 GATOR1 亚复合物亚基（ DEPDC5 ）中的致病性体细胞变异，这些方法尚未用于检测体细胞突变，因此最初很难确定这些条件的遗传原因，imToken，5 ），